Trăsătură
Generalized decreased muscle tone
Denumire clinică: Generalized hypotonia
Generalized muscular hypotonia (abnormally low muscle tone).
Rezumat
- Denumit și
- Generalised decreased muscle tone, Generalised hypotonia, Generalised muscular hypotonia, Generalized muscular hypotonia, Hypotonia, generalised, Hypotonia, generalized
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Generalized decreased muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu695 de gene asociate cu Generalized decreased muscle tone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Generalized decreased muscle tone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ACY1aminoacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHKBcholine kinase beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM2dynamin 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EN1engrailed homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FOXP1forkhead box P1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 655 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LMOD3leiomodin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NAV3neuron navigator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SELENONselenoprotein N | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WASF1WASP family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTL6Bactin like 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSAarylsulfatase A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMN2formin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYF6myogenic factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEMFnuclear export mediator factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP214nucleoporin 214 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX7paired box 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLGplasminogen | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKD1protein kinase D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RORARAR related orphan receptor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN10ataxin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN1endothelin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACTN2actinin alpha 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ANK3ankyrin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ9coenzyme Q9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHFRdihydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLDCglycine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIASlipoic acid synthetase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MANBAmannosidase beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPImannose phosphate isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRXN1neurexin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS23ribosomal protein S23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUOXsulfite oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni