Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Rezumat

Localizare citogenetică
5q14.3
Coordonate
Cromozomul 5: 90.558.797–91.164.437 (GRCh38)
Exoni
90 de exoni pe 605,6 kb
Proteină
6.306 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Simboluri anterioare
USH2C, MASS1, GPR98
Transcriptul MANE Select
ENST00000405460.9NM_032119.4
Tip de locus
gene with protein product

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Usher

    • Autozomal recesivă

      Un grup de afecțiuni recesive (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului de tip neurosenzorial, retinită pigmentară progresivă și, în unele tipuri, probleme de echilibru, asociate cu gene precum USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 și ARSG.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic precoce ajută la luarea deciziilor privind momentul implantului cohlear, monitorizarea ochilor și eligibilitatea pentru studiile de terapie retiniană și este relevant pentru screeningul de purtător.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ADGRV1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află ADGRV1. ADGRV1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 89.953.156 și 91.770.078.Cromozomul 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90.389.658–90.409.793, catena inversăCETN3MBLAC2: 90.457.960–90.474.786, catena inversăMBLAC2POLR3G: 90.471.748–90.514.559, catena directăPOLR3GLYSMD3: 90.512.565–90.529.745, catena inversăLYSMD3ADGRV1: 90.558.797–91.164.437, catena directăADGRV1ARRDC3: 91.368.631–91.383.348, catena inversăARRDC3Diagrama genei ADGRV1: 90 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 45: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 53: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 55: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 57: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 59: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 60: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 61: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 62: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 63: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 65: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 66: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 67: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 68: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 70: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 72: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 73: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 74: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 76: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 77: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 79: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 80: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 81: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 82: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 84: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 89: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 90.558.797–90.558.917, 121 de bazeExon 2: 90.614.835–90.615.019, 185 de bazeExon 3: 90.617.804–90.617.953, 150 de bazeExon 4: 90.619.086–90.619.181, 96 de bazeExon 5: 90.622.597–90.622.701, 105 de bazeExon 6: 90.625.130–90.625.243, 114 de bazeExon 7: 90.627.211–90.627.776, 566 de bazeExon 8: 90.628.562–90.628.832, 271 de bazeExon 9: 90.629.210–90.629.539, 330 de bazeExon 10: 90.635.114–90.635.290, 177 de bazeExon 11: 90.637.725–90.637.948, 224 de bazeExon 12: 90.642.636–90.642.762, 127 de bazeExon 13: 90.642.856–90.643.041, 186 de bazeExon 14: 90.643.803–90.643.983, 181 de bazeExon 15: 90.644.706–90.644.869, 164 de bazeExon 16: 90.645.968–90.646.091, 124 de bazeExon 17: 90.647.498–90.647.764, 267 de bazeExon 18: 90.651.604–90.651.730, 127 de bazeExon 19: 90.652.346–90.652.563, 218 de bazeExon 20: 90.653.209–90.653.952, 744 de bazeExon 21: 90.657.905–90.658.278, 374 de bazeExon 22: 90.672.546–90.672.722, 177 de bazeExon 23: 90.674.054–90.674.234, 181 de bazeExon 24: 90.675.243–90.675.445, 203 de bazeExon 25: 90.676.080–90.676.209, 130 de bazeExon 26: 90.679.549–90.679.629, 81 de bazeExon 27: 90.681.315–90.681.454, 140 de bazeExon 28: 90.683.586–90.684.195, 610 de bazeExon 29: 90.685.780–90.685.995, 216 de bazeExon 30: 90.689.861–90.690.076, 216 de bazeExon 31: 90.690.797–90.691.041, 245 de bazeExon 32: 90.692.605–90.692.786, 182 de bazeExon 33: 90.693.890–90.694.701, 812 de bazeExon 34: 90.696.937–90.697.146, 210 de bazeExon 35: 90.703.665–90.703.795, 131 de bazeExon 36: 90.704.389–90.704.488, 100 de bazeExon 37: 90.705.400–90.705.579, 180 de bazeExon 38: 90.706.231–90.706.394, 164 de bazeExon 39: 90.708.816–90.708.909, 94 de bazeExon 40: 90.710.981–90.711.059, 79 de bazeExon 41: 90.711.184–90.711.322, 139 de bazeExon 42: 90.712.287–90.712.428, 142 de bazeExon 43: 90.716.467–90.716.729, 263 de bazeExon 44: 90.720.048–90.720.223, 176 de bazeExon 45: 90.720.935–90.721.059, 125 de bazeExon 46: 90.724.832–90.724.989, 158 de bazeExon 47: 90.725.086–90.725.232, 147 de bazeExon 48: 90.725.549–90.725.656, 108 de bazeExon 49: 90.728.669–90.728.933, 265 de bazeExon 50: 90.729.642–90.729.764, 123 de bazeExon 51: 90.745.046–90.745.265, 220 de bazeExon 52: 90.745.591–90.745.795, 205 de bazeExon 53: 90.750.551–90.750.697, 147 de bazeExon 54: 90.753.574–90.753.829, 256 de bazeExon 55: 90.754.983–90.755.185, 203 de bazeExon 56: 90.756.454–90.756.630, 177 de bazeExon 57: 90.756.979–90.757.161, 183 de bazeExon 58: 90.759.409–90.759.588, 180 de bazeExon 59: 90.763.305–90.763.469, 165 de bazeExon 60: 90.774.186–90.774.303, 118 de bazeExon 61: 90.776.453–90.776.576, 124 de bazeExon 62: 90.777.905–90.778.043, 139 de bazeExon 63: 90.778.427–90.778.609, 183 de bazeExon 64: 90.778.865–90.779.097, 233 de bazeExon 65: 90.781.430–90.781.578, 149 de bazeExon 66: 90.783.124–90.783.325, 202 de bazeExon 67: 90.783.838–90.784.057, 220 de bazeExon 68: 90.788.071–90.788.310, 240 de bazeExon 69: 90.789.702–90.789.851, 150 de bazeExon 70: 90.790.873–90.791.346, 474 de bazeExon 71: 90.802.739–90.802.882, 144 de bazeExon 72: 90.805.284–90.805.458, 175 de bazeExon 73: 90.807.602–90.807.737, 136 de bazeExon 74: 90.810.233–90.811.338, 1.106 de bazeExon 75: 90.815.619–90.815.736, 118 de bazeExon 76: 90.823.425–90.823.596, 172 de bazeExon 77: 90.828.944–90.829.186, 243 de bazeExon 78: 90.840.578–90.840.985, 408 de bazeExon 79: 90.848.637–90.848.821, 185 de bazeExon 80: 90.853.284–90.853.533, 250 de bazeExon 81: 90.854.062–90.854.201, 140 de bazeExon 82: 90.855.741–90.855.901, 161 de bazeExon 83: 90.863.757–90.863.857, 101 de bazeExon 84: 90.965.415–90.965.531, 117 de bazeExon 85: 90.985.344–90.985.522, 179 de bazeExon 86: 91.072.447–91.072.604, 158 de bazeExon 87: 91.102.219–91.102.340, 122 de bazeExon 88: 91.150.030–91.150.221, 192 de bazeExon 89: 91.153.221–91.153.398, 178 de bazeExon 90: 91.163.782–91.164.437, 656 de baze11020304050607080905′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 19,6 kb din cei 605,6 kb ai genei; 18.921 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ADGRV1

160

poziții în ADGRV1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 605,6 kb ai genei ADGRV1, inclusiv intronii, nu doar cei 19,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ADGRV1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ADGRV1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. Gena ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adgrv1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu