Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LAMA1

laminin subunit alpha 1

Rezumat

Localizare citogenetică
18p11.31
Coordonate
Cromozomul 18: 6.941.742–7.117.797 (GRCh38)
Exoni
63 de exoni pe 176,1 kb
Proteină
3.075 de aminoacizi
Simboluri anterioare
LAMA
Transcriptul MANE Select
ENST00000389658.4NM_005559.4
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă LAMA1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei LAMA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află LAMA1. LAMA1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 6.529.770 și 7.529.769.Cromozomul 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q236,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbARHGAP28: 6.729.668–6.915.716, catena directăARHGAP28LAMA1: 6.941.742–7.117.797, catena inversăLAMA1LRRC30: 7.231.089–7.232.044, catena directăLRRC30Diagrama genei LAMA1: 63 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 63: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 61: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 60: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 58: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 56: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 54: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 50: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 49: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 63: 6.941.742–6.942.239, 498 de bazeExon 62: 6.943.180–6.943.402, 223 de bazeExon 61: 6.947.163–6.947.296, 134 de bazeExon 60: 6.948.403–6.948.556, 154 de bazeExon 59: 6.949.101–6.949.259, 159 de bazeExon 58: 6.950.782–6.950.971, 190 de bazeExon 57: 6.955.353–6.955.465, 113 de bazeExon 56: 6.956.636–6.956.765, 130 de bazeExon 55: 6.958.477–6.958.662, 186 de bazeExon 54: 6.959.341–6.959.492, 152 de bazeExon 53: 6.961.586–6.961.759, 174 de bazeExon 52: 6.961.945–6.962.059, 115 de bazeExon 51: 6.964.662–6.964.803, 142 de bazeExon 50: 6.965.288–6.965.432, 145 de bazeExon 49: 6.966.147–6.966.297, 151 de bazeExon 48: 6.971.857–6.971.981, 125 de bazeExon 47: 6.973.057–6.973.207, 151 de bazeExon 46: 6.974.903–6.975.036, 134 de bazeExon 45: 6.975.937–6.976.080, 144 de bazeExon 44: 6.977.727–6.977.881, 155 de bazeExon 43: 6.978.196–6.978.378, 183 de bazeExon 42: 6.980.521–6.980.637, 117 de bazeExon 41: 6.982.497–6.982.590, 94 de bazeExon 40: 6.983.099–6.983.234, 136 de bazeExon 39: 6.985.237–6.985.400, 164 de bazeExon 38: 6.985.527–6.985.643, 117 de bazeExon 37: 6.986.137–6.986.347, 211 de bazeExon 36: 6.992.561–6.992.720, 160 de bazeExon 35: 6.993.641–6.993.752, 112 de bazeExon 34: 6.995.357–6.995.446, 90 de bazeExon 33: 6.997.742–6.997.884, 143 de bazeExon 32: 6.999.445–6.999.638, 194 de bazeExon 31: 6.999.911–6.999.997, 87 de bazeExon 30: 7.002.264–7.002.385, 122 de bazeExon 29: 7.007.139–7.007.276, 138 de bazeExon 28: 7.008.488–7.008.608, 121 de bazeExon 27: 7.009.239–7.009.366, 128 de bazeExon 26: 7.010.200–7.010.385, 186 de bazeExon 25: 7.011.300–7.011.479, 180 de bazeExon 24: 7.011.995–7.012.138, 144 de bazeExon 23: 7.013.815–7.014.051, 237 de bazeExon 22: 7.015.722–7.015.858, 137 de bazeExon 21: 7.016.491–7.016.671, 181 de bazeExon 20: 7.017.278–7.017.384, 107 de bazeExon 19: 7.023.164–7.023.375, 212 de bazeExon 18: 7.024.380–7.024.466, 87 de bazeExon 17: 7.025.979–7.026.106, 128 de bazeExon 16: 7.032.066–7.032.176, 111 de bazeExon 15: 7.032.984–7.033.095, 112 de bazeExon 14: 7.034.479–7.034.690, 212 de bazeExon 13: 7.035.987–7.036.088, 102 de bazeExon 12: 7.037.578–7.037.751, 174 de bazeExon 11: 7.038.810–7.038.950, 141 de bazeExon 10: 7.040.076–7.040.236, 161 de bazeExon 9: 7.042.145–7.042.250, 106 de bazeExon 8: 7.043.227–7.043.405, 179 de bazeExon 7: 7.044.722–7.044.839, 118 de bazeExon 6: 7.046.278–7.046.367, 90 de bazeExon 5: 7.049.078–7.049.257, 180 de bazeExon 4: 7.050.694–7.050.936, 243 de bazeExon 3: 7.079.975–7.080.087, 113 de bazeExon 2: 7.080.287–7.080.457, 171 de bazeExon 1: 7.117.660–7.117.797, 138 de baze636055504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,6 kb din cei 176,1 kb ai genei; 9.228 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LAMA1

71

poziții în LAMA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 176,1 kb ai genei LAMA1, inclusiv intronii, nu doar cei 9,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LAMA1: laminin subunit alpha 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lama1

Vancouver

Dante Labs. Gena LAMA1: laminin subunit alpha 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lama1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu