Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CNTN1

contactin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12q12
Coordonate
Cromozomul 12: 40.692.439–41.072.415 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 380 kb
Proteină
1.018 de aminoacizi
Denumiri alternative
F3, GP135
Transcriptul MANE Select
ENST00000551295.7NM_001843.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CNTN1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CNTN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află CNTN1. CNTN1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 40.312.462 și 41.452.392.Cromozomul 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbLRRK2: 40.196.744–40.369.285, catena directăLRRK2MUC19: 40.393.395–40.570.832, catena directăMUC19CNTN1: 40.692.439–41.072.415, catena directăCNTN1PDZRN4: 41.188.234–41.574.745, catena directăPDZRN4Diagrama genei CNTN1: 24 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 40.692.439–40.692.592, 154 de bazeExon 2: 40.908.357–40.908.493, 137 de bazeExon 3: 40.910.073–40.910.105, 33 de bazeExon 4: 40.918.639–40.918.771, 133 de bazeExon 5: 40.922.256–40.922.428, 173 de bazeExon 6: 40.924.557–40.924.652, 96 de bazeExon 7: 40.929.796–40.930.002, 207 de bazeExon 8: 40.933.461–40.933.560, 100 de bazeExon 9: 40.933.697–40.933.878, 182 de bazeExon 10: 40.936.781–40.936.905, 125 de bazeExon 11: 40.937.570–40.937.687, 118 de bazeExon 12: 40.939.335–40.939.485, 151 de bazeExon 13: 40.943.597–40.943.724, 128 de bazeExon 14: 40.943.995–40.944.170, 176 de bazeExon 15: 40.959.114–40.959.234, 121 de bazeExon 16: 40.980.909–40.981.067, 159 de bazeExon 17: 40.993.120–40.993.269, 150 de bazeExon 18: 41.014.228–41.014.298, 71 de bazeExon 19: 41.016.682–41.016.916, 235 de bazeExon 20: 41.020.337–41.020.440, 104 de bazeExon 21: 41.025.150–41.025.336, 187 de bazeExon 22: 41.027.857–41.027.969, 113 de bazeExon 23: 41.029.063–41.029.219, 157 de bazeExon 24: 41.069.959–41.072.415, 2.457 de baze15101520245′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 380 kb ai genei; 3.057 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CNTN1

21

poziții în CNTN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 380 kb ai genei CNTN1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CNTN1: contactin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cntn1

Vancouver

Dante Labs. Gena CNTN1: contactin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cntn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu