Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NDUFA12

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12

Rezumat

Localizare citogenetică
12q22
Coordonate
Cromozomul 12: 94.971.333–95.003.697 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 32,4 kb
Proteină
145 de aminoacizi
Denumiri alternative
DAP13, B17.2
Transcriptul MANE Select
ENST00000327772.7NM_018838.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei NDUFA12

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află NDUFA12. NDUFA12 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 94.487.515 și 95.487.514.Cromozomul 1212q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbTMCC3: 94.567.122–94.650.614, catena inversăTMCC3NDUFA12: 94.971.333–95.003.697, catena inversăNDUFA12NR2C1: 95.020.229–95.073.641, catena inversăNR2C1FGD6: 95.076.749–95.217.509, catena inversăFGD6VEZT: 95.217.746–95.305.319, catena directăVEZTMETAP2: 95.473.520–95.515.935, catena directăMETAP2Diagrama genei NDUFA12: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 94.971.333–94.971.620, 288 de bazeExon 3: 94.994.170–94.994.257, 88 de bazeExon 2: 95.002.739–95.002.821, 83 de bazeExon 1: 95.003.595–95.003.697, 103 de baze43215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 32,4 kb ai genei; 438 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NDUFA12

    6

    poziții în NDUFA12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 32,4 kb ai genei NDUFA12, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFA12: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufa12

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NDUFA12: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufa12

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu