Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POU4F1

POU class 4 homeobox 1

Rezumat

Localizare citogenetică
13q31.1
Coordonate
Cromozomul 13: 78.598.362–78.603.552 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 5,2 kb
Proteină
419 de aminoacizi
Denumiri alternative
RDC-1
Simboluri anterioare
BRN3A
Transcriptul MANE Select
ENST00000377208.7NM_006237.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă POU4F1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei POU4F1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află POU4F1. POU4F1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 13, între 78.100.957 și 79.100.956.Cromozomul 1313q31.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3478,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbPOU4F1: 78.598.362–78.603.552, catena inversăPOU4F1OBI1: 78.612.773–78.659.191, catena inversăOBI1Diagrama genei POU4F1: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 78.598.362–78.602.551, 4.190 de bazeExon 1: 78.603.204–78.603.552, 349 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 5,2 kb ai genei; 1.260 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POU4F1

3

poziții în POU4F1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,2 kb ai genei POU4F1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POU4F1: POU class 4 homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pou4f1

Vancouver

Dante Labs. Gena POU4F1: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pou4f1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu