Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Rezumat

Localizare citogenetică
2p11.2
Coordonate
Cromozomul 2: 85.837.120–85.888.990 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 51,9 kb
Proteină
418 de aminoacizi
Denumiri alternative
ST3GalV, SIATGM3S
Simboluri anterioare
SIAT9
Transcriptul MANE Select
ENST00000638572.2NM_003896.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ST3GAL5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ST3GAL5. ST3GAL5 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 85.363.055 și 86.363.054.Cromozomul 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85.354.394–85.391.752, catena directăELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, catena inversăCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, catena directăSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, catena directăMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, catena inversăVAMP8: 85.561.562–85.582.032, catena directăVAMP5: 85.584.397–85.593.421, catena directăRNF181: 85.595.620–85.598.589, catena directăRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, catena inversăTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, catena directăUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, catena inversăC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, catena inversăSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, catena directăGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, catena directăATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.888.990, catena inversăST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, catena inversăPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, catena directăPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, catena inversăIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, catena directăMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, catena inversăREEP1Diagrama genei ST3GAL5: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 85.837.120–85.840.392, 3.273 de bazeExon 6: 85.844.396–85.844.554, 159 de bazeExon 5: 85.846.377–85.846.563, 187 de bazeExon 4: 85.847.861–85.848.204, 344 de bazeExon 3: 85.861.181–85.861.292, 112 de bazeExon 2: 85.863.362–85.863.485, 124 de bazeExon 1: 85.888.824–85.888.990, 167 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 51,9 kb ai genei; 1.257 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ST3GAL5

48

poziții în ST3GAL5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 51,9 kb ai genei ST3GAL5, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ST3GAL5: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. Gena ST3GAL5: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/st3gal5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu