Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Rezumat

Localizare citogenetică
12q14.3
Coordonate
Cromozomul 12: 65.824.483–65.966.291 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 141,8 kb
Proteină
109 de aminoacizi
Denumiri alternative
BABL, LIPO
Simboluri anterioare
HMGIC
Transcriptul MANE Select
ENST00000403681.7NM_003483.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări de imprintare: Prader-Willi, Silver-Russell și Beckwith-Wiedemann

    • Sindromul Silver-Russell

      O tulburare de creștere, de obicei cauzată de modificări de metilare la nivelul 11p15 sau de disomie uniparentală maternă a cromozomului 7 și, uneori, de variante ale genelor IGF2, PLAG1, HMGA2 sau CDKN1C, care determină restricție de creștere înainte și după naștere și asimetrie corporală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează managementul nutriției, al glicemiei și al creșterii.

Structura genei HMGA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află HMGA2. HMGA2 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 65.395.387 și 66.395.386.Cromozomul 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65.278.542–65.505.156, catena directăMSRB3HMGA2: 65.824.483–65.966.291, catena directăHMGA2LLPH: 66.114.523–66.130.761, catena inversăLLPH: 66.123.917–66.169.985, catena inversăTMBIM4: 66.135.846–66.170.074, catena inversăTMBIM4IRAK3: 66.188.995–66.254.622, catena directăIRAK3HELB: 66.302.452–66.343.643, catena directăHELBGRIP1: 66.347.431–67.069.162, catena inversăGRIP1Diagrama genei HMGA2: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 65.824.483–65.825.381, 899 de bazeExon 2: 65.828.001–65.828.087, 87 de bazeExon 3: 65.838.519–65.838.569, 51 de bazeExon 4: 65.951.383–65.951.415, 33 de bazeExon 5: 65.963.245–65.966.291, 3.047 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 141,8 kb ai genei; 330 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HMGA2

6

poziții în HMGA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 141,8 kb ai genei HMGA2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HMGA2: high mobility group AT-hook 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. Gena HMGA2: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hmga2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu