Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RALGAPA1

Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q13.2
Coordonate
Cromozomul 14: 35.538.356–35.809.295 (GRCh38)
Exoni
42 de exoni pe 270,9 kb
Proteină
2.542 de aminoacizi
Denumiri alternative
GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
Simboluri anterioare
GARNL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000680220.1NM_001346249.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă RALGAPA1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei RALGAPA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află RALGAPA1. RALGAPA1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 35.173.826 și 36.173.825.Cromozomul 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPRORP: 35.121.842–35.278.538, catena directăPRORP: 35.122.549–35.317.474, catena directăPSMA6: 35.278.596–35.318.734, catena directăPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, catena inversăNFKBIAINSM2: 35.534.164–35.537.054, catena directăINSM2RALGAPA1: 35.538.356–35.809.295, catena inversăRALGAPA1BRMS1L: 35.826.299–35.932.325, catena directăBRMS1LDiagrama genei RALGAPA1: 42 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 42: 35.538.356–35.539.690, 1.335 de bazeExon 41: 35.548.508–35.548.538, 31 de bazeExon 40: 35.549.110–35.549.234, 125 de bazeExon 39: 35.570.617–35.570.744, 128 de bazeExon 38: 35.572.560–35.572.718, 159 de bazeExon 37: 35.595.634–35.595.789, 156 de bazeExon 36: 35.605.586–35.605.709, 124 de bazeExon 35: 35.625.361–35.625.432, 72 de bazeExon 34: 35.627.090–35.627.951, 862 de bazeExon 33: 35.634.574–35.634.757, 184 de bazeExon 32: 35.635.464–35.635.598, 135 de bazeExon 31: 35.651.805–35.651.873, 69 de bazeExon 30: 35.654.367–35.654.477, 111 de bazeExon 29: 35.655.807–35.655.915, 109 de bazeExon 28: 35.659.138–35.659.196, 59 de bazeExon 27: 35.664.642–35.664.767, 126 de bazeExon 26: 35.671.389–35.671.517, 129 de bazeExon 25: 35.672.867–35.673.022, 156 de bazeExon 24: 35.674.180–35.674.278, 99 de bazeExon 23: 35.674.516–35.674.709, 194 de bazeExon 22: 35.677.950–35.678.102, 153 de bazeExon 21: 35.683.809–35.683.985, 177 de bazeExon 20: 35.684.929–35.685.145, 217 de bazeExon 19: 35.686.542–35.686.666, 125 de bazeExon 18: 35.688.459–35.690.003, 1.545 de bazeExon 17: 35.700.162–35.700.302, 141 de bazeExon 16: 35.721.688–35.721.849, 162 de bazeExon 15: 35.723.027–35.723.264, 238 de bazeExon 14: 35.725.024–35.725.153, 130 de bazeExon 13: 35.728.362–35.728.510, 149 de bazeExon 12: 35.738.513–35.738.650, 138 de bazeExon 11: 35.742.368–35.742.565, 198 de bazeExon 10: 35.748.585–35.748.824, 240 de bazeExon 9: 35.750.482–35.750.690, 209 de bazeExon 8: 35.752.024–35.752.162, 139 de bazeExon 7: 35.756.793–35.756.908, 116 de bazeExon 6: 35.760.829–35.761.006, 178 de bazeExon 5: 35.762.710–35.762.753, 44 de bazeExon 4: 35.770.942–35.770.999, 58 de bazeExon 3: 35.775.006–35.775.055, 50 de bazeExon 2: 35.775.635–35.775.745, 111 de bazeExon 1: 35.808.730–35.809.295, 566 de baze4240353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,4 kb din cei 270,9 kb ai genei; 7.629 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RALGAPA1

6

poziții în RALGAPA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

4 dintre ele (67 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (4 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 270,9 kb ai genei RALGAPA1, inclusiv intronii, nu doar cei 9,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu RALGAPA1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RALGAPA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RALGAPA1: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ralgapa1

Vancouver

Dante Labs. Gena RALGAPA1: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ralgapa1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu