Genă
SV2A
synaptic vesicle glycoprotein 2A
- HGNC 20566(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000159164(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9900(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 149.903.318–149.917.844 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 14,5 kb
- Proteină
- 742 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SV2, KIAA0736, SLC22B1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369146.8NM_014849.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SV2A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SV2A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SV2A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 14,5 kb ai genei; 2.229 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SV2A
2
poziții în SV2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,5 kb ai genei SV2A, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SV2A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SV2A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SV2A: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sv2a
Dante Labs. Gena SV2A: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sv2a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni