Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRX

periaxin

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 40.393.768–40.413.378 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 19,6 kb
Proteină
1.461 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1620
Transcriptul MANE Select
ENST00000324001.8NM_181882.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Boala Charcot-Marie-Tooth

      • Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

    Structura genei PRX

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află PRX. PRX și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 39.903.573 și 40.903.572.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39.863.323–39.934.634, catena inversăFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, catena directăPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, catena directăZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, catena inversăZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, catena inversăZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, catena directăMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, catena inversăTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, catena inversăCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, catena inversăAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, catena inversăC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, catena directăPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, catena inversăHIPK4PRX: 40.393.768–40.413.378, catena inversăPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, catena inversăSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, catena inversăSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, catena inversăBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, catena directăSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, catena directăSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, catena directăLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, catena inversăNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, catena inversăCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, catena directăITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, catena inversăACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, catena directăSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, catena directăMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, catena directăRAB4B: 40.778.191–40.798.690, catena directăRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, catena directăEGLN2: 40.798.996–40.857.708, catena directăEGLN2: 40.801.297–40.898.282, catena directăCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, catena inversăCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, catena inversăCYP2A7Diagrama genei PRX: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 7: 62 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 40.393.768–40.397.970, 4.203 de bazeExon 6: 40.398.620–40.398.816, 197 de bazeExon 5: 40.403.706–40.403.862, 157 de bazeExon 4: 40.407.906–40.408.031, 126 de bazeExon 3: 40.408.158–40.408.256, 99 de bazeExon 2: 40.408.340–40.408.383, 44 de bazeExon 1: 40.413.338–40.413.378, 41 de baze764215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 19,6 kb ai genei; 4.386 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PRX

    74

    poziții în PRX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 19,6 kb ai genei PRX, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PRX: periaxin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PRX: periaxin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prx

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu