Genă
COL6A2
collagen type VI alpha 2 chain
- HGNC 2212(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000142173(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1292(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 21q22.3
- Coordonate
- Cromozomul 21: 46.098.112–46.132.848 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 34,7 kb
- Proteină
- 1.019 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000300527.9NM_001849.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COL6A2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Distrofii musculare congenitale
- Miopatie asociată cu colagenul VI
Un spectru de tulburări musculare cauzate de variante ale COL6A1, COL6A2 sau COL6A3, de la distrofia musculară congenitală severă Ullrich până la miopatia Bethlem, mai ușoară, cu slăbiciune și contracturi articulare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Distrofie musculară congenitală
Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Distrofia musculară de tip centură
Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei COL6A2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 34,7 kb ai genei; 3.060 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COL6A2
183
poziții în COL6A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (1,1 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 34,7 kb ai genei COL6A2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu COL6A2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL6A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow contracture
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
Afișați încă 30 de trăsături
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Shoulder contracture
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Hunched back
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Hip contracture
- Increased mobility in finger joint
- Shortening of the achilles tendon
- Increased laxity of fingers
- Knee contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
Afișați încă 15 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col6a2
Dante Labs. Gena COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col6a2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni