Genă
SLC26A2
solute carrier family 26 member 2
- HGNC 10994(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000155850(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1836(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q32
- Coordonate
- Cromozomul 5: 149.960.758–149.987.400 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 26,6 kb
- Proteină
- 739 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- DTDST
- Simboluri anterioare
- DTD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000286298.5NM_000112.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC26A2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Panel de testare pentru acondrogeneză
- Acondrogeneză
Acondrogeneza descrie un grup rar de displazii scheletice letale, caracterizate printr-un deficit de osificare endocondrală care duce la nanism cu micromelie extremă, torace mic, abdomen proeminent, anasarca și polihidramnios. Există trei tipuri de acondrogeneză, care diferă din punct de vedere clinic, radiologic, histologic și genetic: acondrogeneza tip 1a, tip 1b și tip 2.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Displazii epifizare și spondiloepifizare
- Displazie scheletică asociată cu SLC26A2Autozomal recesivă
Un spectru de displazii scheletice cauzate de variante ale genei SLC26A2, de la displazia epifizară multiplă recesivă până la displazia diastrofică și forme letale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Displazie epifizară multiplă
Un grup de afecțiuni care afectează capetele oaselor lungi, provocând dureri și rigiditate articulară și osteoartrită precoce, cauzate de gene precum COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 și SLC26A2.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SLC26A2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,1 kb din cei 26,6 kb ai genei; 2.220 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC26A2
202
poziții în SLC26A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 26,6 kb ai genei SLC26A2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC26A2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC26A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Hitchhiker thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowing of the long bones
- Fused finger bones
- Knock knees
- Limb undergrowth
Afișați încă 58 de trăsături
- Short finger
- Short foot
- Smaller or shorter than typical limbs
- Acetabular dysplasia
- Club feet
- Club foot on both sides
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Double-layered patella
- Dumbbell-shaped thighbone
- Elbow flexion contracture
- Equinovarus deformity
- Finger bends toward pinky
- Front half of foot turns inward
- Gap between 1st and 2nd toes
- Internally rotated hips
- Permanent flexion of the finger
- Rhizomelic arm shortening
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short lower limbs
- Short thighbone
- Shortened long bone of hand
- Tibial torsion
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Upper limb undergrowth
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Abnormal ulnar epiphysis morphology
- Abnormality of forearm bone
- Acromicria
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad femoral neck
- Broad foot
- Broad wide portion of long bone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of little finger
- Curving of inner forearm bone
- Delayed maturation of the head of the thigh bone
- Elbow dislocation
- Flattened radial epiphyses
- Fusion of the long bones of the feet
- Hip dislocation
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short thumb
- Short toe
- Skewfoot
- Ulnar deviation of the hand
- Flat acetabular roof
- Flat end part of innermost thighbone
- Hip contracture
- Limited elbow flexion
- Notched long bone in upper arm
- Short middle bone of finger
- Small head of thigh bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased intervertebral space
- Abnormal collarbone
- Abnormal enchondral ossification
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Hypoplastic cervical vertebrae
Afișați încă 43 de trăsături
- Increased bone mineral density
- Lethal skeletal dysplasia
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Narrow chest
- Scoliosis
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal formation of the hip
- Advanced bone age
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flat end part of bone
- Flattended end part of thigh bone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hip joint pain
- Hunched back
- Joint contracture
- Joint dislocation
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Premature osteoarthritis
- Rounded neck
- Short ribs
- Small chest
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
- Stiff ankle
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Coronal cleft vertebrae
- Costal cartilage calcification
- Flattened vertebrae
- Horizontal sacrum
- Irregular end part of long bone
- Kyphoscoliosis
- Lacunar halos around chondrocytes
- Short greater sciatic notch
- Short long bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
Afișați încă 23 de trăsături
- Short neck
- Short nose
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Cleft palate
- Full cheeks
- Short chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Facial midline hemangioma
- High frontal hairline
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Right and left cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Zygomatic flattening
Abnormality of the ear
- Large earlobe
- Ears rotated toward back of head
- Overfolded ears
- Abnormal earlobe
- Abnormally shaped ears
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Narrow ear canal
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC26A2: solute carrier family 26 member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc26a2
Dante Labs. Gena SLC26A2: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc26a2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni