Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

AR

androgen receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq12
Coordonate
Cromozomul X: 67.544.021–67.730.619 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 186,6 kb
Proteină
920 de aminoacizi
Mod de transmitere
Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Simboluri anterioare
DHTR, SBMA
Transcriptul MANE Select
ENST00000374690.9NM_000044.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • 46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadală

    • Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XY

      Afecțiuni la persoanele cu cromozomi XY în care dezvoltarea gonadelor sau a organelor genitale este atipică, cauzate de variante în gene precum SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 și LHCGR.

      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează tratamentul hormonal, consilierea privind fertilitatea și, atunci când gonadele disgenetice conțin material de pe cromozomul Y, evaluarea riscului de tumori gonadale.

  • Sindromul de insensibilitate androgenică

    • Sindromul de insensibilitate androgenică (completă și parțială)Recesivă legată de cromozomul X

      O diferență de dezvoltare sexuală cauzată de variante ale genei receptorului androgenic AR, variind de la insensibilitate completă (aspect feminin tipic) până la forme parțiale cu organe genitale ambigue sau virilizare insuficientă.

      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează managementul hormonal și deciziile privind momentul înlăturării gonadelor, iar o mamă purtătoare are o șansă de 50% de a transmite varianta fiecărui copil XY.

  • Atrofie musculară spinală și bulbară (boala Kennedy)

    • Recesivă legată de cromozomul X

      Neuronopatie motorie cu evoluție lentă, cauzată de o extindere a secvenței repetitive CAG din gena receptorului androgenic (AR), cu slăbiciune la nivelul membrelor și al regiunii bulbare și insensibilitate androgenică ușoară.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Kinetoterapie, evaluarea vorbirii și a deglutiției, monitorizare endocrinologică și consiliere genetică pentru rudele de sex feminin care pot fi purtătoare.

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei AR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află AR. AR și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul X, între 67.137.320 și 68.137.319.Cromozomul XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67.544.021–67.730.619, catena directăAROPHN1: 67.949.349–68.434.120, catena inversăOPHN1Diagrama genei AR: 8 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 68 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 67.544.021–67.546.762, 2.742 de bazeExon 2: 67.643.256–67.643.407, 152 de bazeExon 3: 67.686.010–67.686.126, 117 de bazeExon 4: 67.711.402–67.711.689, 288 de bazeExon 5: 67.717.478–67.717.622, 145 de bazeExon 6: 67.721.833–67.721.963, 131 de bazeExon 7: 67.722.827–67.722.984, 158 de bazeExon 8: 67.723.686–67.730.619, 6.934 de baze124685′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,7 kb din cei 186,6 kb ai genei; 2.763 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AR

209

poziții în AR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 186,6 kb ai genei AR, inclusiv intronii, nu doar cei 10,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu AR

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the genitourinary system

Afișați încă 26 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AR: androgen receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. Gena AR: androgen receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ar

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu