Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.3
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Simboluri anterioare
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala de stocare a glicogenului

    • Glicogenoza tip IAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în G6PC1 (tip Ia) sau SLC37A4 (tip Ib), care provoacă hipoglicemie între mese, mărirea ficatului și, în tipul Ib, un număr scăzut de neutrofile și infecții.

      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea permite alimentație frecventă cu amidon cu eliberare lentă și, în tipul Ib, tratamentul neutropeniei, ceea ce previne hipoglicemia periculoasă.

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Cum citește un test genomic SLC37A4

158

poziții în SLC37A4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC37A4: solute carrier family 37 member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC37A4: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc37a4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu