Trăsătură
Low muscle tone in trunk
Denumire clinică: Axial hypotonia
Muscular hypotonia (abnormally low muscle tone) affecting the musculature of the trunk.
Rezumat
- Denumit și
- Muscular hypotonia of the trunk, Truncal hypotonia
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Low muscle tone in trunk, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu364 de gene asociate cu Low muscle tone in trunk
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Low muscle tone in trunk. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DDCdopa decarboxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLSglutaminase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 324 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAPBNSF attachment protein beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCDH12protocadherin 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUOXsulfite oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX7paired box 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH2cadherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CERT1ceramide transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLDN11claudin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni