Genă
PHKB
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
- HGNC 8927(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000102893(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5257(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q12.1
- Coordonate
- Cromozomul 16: 47.461.331–47.701.523 (GRCh38)
- Exoni
- 31 de exoni pe 240,2 kb
- Proteină
- 1.093 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000323584.10NM_000293.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PHKB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala de stocare a glicogenului
- Glicogenoza tip IX
Cauzată de variante în PHKA2, PHKB, PHKG2 sau PHKA1, care pot provoca mărirea ficatului, hipoglicemie în timpul postului sau, în forma PHKA1, simptome musculare legate de efort.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea permite evitarea posturilor prelungite, gestionarea alimentației și monitorizarea ficatului, în special în forma PHKG2.
Structura genei PHKB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 240,2 kb ai genei; 3.282 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PHKB
120
poziții în PHKB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 240,2 kb ai genei PHKB, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PHKB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PHKB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PHKB: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phkb
Dante Labs. Gena PHKB: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phkb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni