Genă
CHST3
carbohydrate sulfotransferase 3
- HGNC 1971↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000122863↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9469↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 10: 71.964.395–72.013.558 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 49,2 kb
- Proteină
- 479 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- C6ST, C6ST1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000373115.5NM_004273.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CHST3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CHST3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CHST3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 49,2 kb ai genei; 1.440 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CHST3
44
poziții în CHST3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 49,2 kb ai genei CHST3, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CHST3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CHST3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Intervertebral space narrowing
- Limited hip extension
- Scoliosis
- Small end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Barrel-shaped chest
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enlarged joints
Afișați încă 31 de trăsături
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Multiple joint dislocation
- Osteopenia
- Double-Jointed
- Kyphoscoliosis
- Recurrent fractures
- 11 pairs of ribs
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Generalized osteoporosis
- Pigeon chest
- Shoulder dislocation
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Decreased hip abduction
- Disease of the joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flat end part of bone
- Generalized bone demineralization
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Osteoporosis
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
Abnormality of limbs
- Club feet
- Dislocated radial head
- Fused forearm bones
- Knee dislocation
- Abnormality of the elbow
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
- Outward turned elbows
Afișați încă 29 de trăsături
- Short fingers or toes
- Back knee
- Bunion
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Shortened long bone of hand
- Metacarpophalangeal joint hyperextensibility
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Broad outermost hand bones
- Curving of inner forearm bone
- Dislocated elbows on both sides
- Displaced little finger
- Elbow dislocation
- Elbow flexion contracture
- Enlarged wide portion of a long bone
- Fixed elbow flexion
- Front half of foot turns inward
- Hip dislocation
- Multiple carpal ossification centers
- Permanent flexion of the finger
- Short finger bones
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
- Small innermost thighbone end part
- Spoon shaped thumbs
- Talipes equinovalgus
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CHST3: carbohydrate sulfotransferase 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chst3
Dante Labs. Gena CHST3: carbohydrate sulfotransferase 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chst3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni