Genă
NDUFB10
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10
- HGNC 7696↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000140990↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4716↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 1.959.538–1.961.975 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 2,4 kb
- Proteină
- 172 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PDSW
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000268668.11NM_004548.3
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ndufb10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți NDUFB10 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NDUFB10. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NDUFB10
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 2,4 kb ai genei; 519 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea NDUFB10
1
poziție în NDUFB10 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 2,4 kb din NDUFB10, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NDUFB10
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NDUFB10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Elevated urinary 4-hydroxybutyric acid
- High urine lactic acid levels
- Hyperprolinemia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Nonimmune hydrops fetalis
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFB10: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufb10
Dante Labs. Gena NDUFB10: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufb10
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni