Genă
VWA1
von Willebrand factor A domain containing 1
- HGNC 30910(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000179403(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 64856(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.33
- Coordonate
- Cromozomul 1: 1.435.690–1.442.882 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 7,2 kb
- Proteină
- 445 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ22215, VWA-1, WARP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000476993.2NM_022834.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VWA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia motorie ereditară distală
Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei VWA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 7,2 kb ai genei; 1.338 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VWA1
16
poziții în VWA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 7,2 kb ai genei VWA1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VWA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VWA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VWA1: von Willebrand factor A domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vwa1
Dante Labs. Gena VWA1: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vwa1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni