Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.1
Coordonate
Cromozomul 17: 7.445.061–7.457.710 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 12,7 kb
Proteină
501 de aminoacizi
Simboluri anterioare
CHRNB
Transcriptul MANE Select
ENST00000306071.7NM_000747.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroame miasteniforme congenitale

    • Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)

      Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.

Structura genei CHRNB1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află CHRNB1. CHRNB1 și încă 70 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 6.951.386 și 7.951.385.Cromozomul 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6.996.049–7.010.754, catena directăRNASEK: 7.012.412–7.014.535, catena directăRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, catena directăBACC1: 7.014.480–7.017.544, catena directăBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, catena directăBCL6BSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, catena directăSLC16A13SLC16A11: 7.041.605–7.044.092, catena inversăSLC16A11CLEC10A: 7.074.537–7.081.166, catena inversăCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, catena inversăASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, catena inversăASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, catena inversăDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, catena directăDVL2: 7.225.338–7.234.538, catena inversăPHF23: 7.235.029–7.239.722, catena inversăGABARAP: 7.240.008–7.242.486, catena inversă: 7.240.427–7.244.635, catena inversăCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, catena inversăCTDNEP1: 7.246.829–7.262.089, catena inversăELP5: 7.250.818–7.260.165, catena directăELP5CLDN7: 7.257.359–7.264.016, catena inversăCLDN7SLC2A4: 7.281.664–7.289.241, catena directăYBX2: 7.288.253–7.294.750, catena inversăEIF5A: 7.306.944–7.312.506, catena directăGPS2: 7.309.470–7.315.564, catena inversă: 7.312.661–7.319.174, catena inversăNEURL4: 7.315.628–7.329.393, catena inversăNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, catena directăACAP1KCTD11: 7.351.889–7.354.944, catena directăKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, catena directăTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, catena directăTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, catena inversăTMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, catena inversăTMEM256: 7.402.774–7.404.138, catena inversăNLGN2: 7.404.684–7.419.860, catena directăSPEM1: 7.420.323–7.421.637, catena directăSPEM2: 7.425.563–7.427.568, catena directăSPEM3: 7.428.857–7.432.820, catena directă: 7.428.861–7.436.278, catena directăTMEM102: 7.435.344–7.437.679, catena directăTMEM102FGF11: 7.438.128–7.444.937, catena directăFGF11CHRNB1: 7.445.061–7.457.710, catena directăCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, catena inversăZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, catena directăPOLR2A: 7.484.366–7.514.616, catena directăPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, catena directăTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, catena directăTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7.558.251–7.561.660, catena directăTNFSF13SENP3: 7.561.867–7.571.969, catena directăSENP3SENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, catena directăEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, catena directăCD68: 7.579.380–7.582.515, catena directăMPDU1: 7.583.214–7.594.419, catena directăSOX15: 7.588.178–7.590.101, catena inversăFXR2: 7.591.230–7.614.916, catena inversăSHBG: 7.613.946–7.633.469, catena directăSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, catena inversăSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, catena directăATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, catena inversăTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, catena directăWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, catena directăEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, catena directăDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, catena directăKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, catena directăTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, catena inversăNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, catena directăCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, catena directăCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, catena inversăKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, catena inversăKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, catena inversăTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, catena inversăTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, catena directăDiagrama genei CHRNB1: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 7.445.061–7.445.185, 125 de bazeExon 2: 7.445.270–7.445.409, 140 de bazeExon 3: 7.446.069–7.446.113, 45 de bazeExon 4: 7.446.833–7.446.942, 110 de bazeExon 5: 7.447.043–7.447.151, 109 de bazeExon 6: 7.447.503–7.447.650, 148 de bazeExon 7: 7.448.579–7.448.788, 210 de bazeExon 8: 7.454.297–7.454.520, 224 de bazeExon 9: 7.455.284–7.455.456, 173 de bazeExon 10: 7.455.794–7.455.941, 148 de bazeExon 11: 7.456.583–7.457.710, 1.128 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 12,7 kb ai genei; 1.506 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHRNB1

27

poziții în CHRNB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,7 kb ai genei CHRNB1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHRNB1: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. Gena CHRNB1: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chrnb1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu