Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MYL1

myosin light chain 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q34
Coordonate
Cromozomul 2: 210.290.150–210.315.174 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 25 kb
Proteină
194 de aminoacizi
Denumiri alternative
MLC1, MLC1F, MLC3F, MLC-1, MLC1/3
Transcriptul MANE Select
ENST00000352451.4NM_079420.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MYL1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MYL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află MYL1. MYL1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 209.802.662 și 210.802.661.Cromozomul 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 MbUNC80: 209.771.569–209.999.300, catena directăUNC80RPE: 210.002.565–210.027.529, catena directăRPEKANSL1L: 210.021.026–210.172.182, catena inversăKANSL1LACADL: 210.187.000–210.225.447, catena inversăACADLMYL1: 210.290.150–210.315.174, catena inversăMYL1LANCL1: 210.424.562–210.477.652, catena inversăLANCL1CPS1: 210.477.641–210.679.109, catena directăCPS1Diagrama genei MYL1: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 210.290.150–210.290.467, 318 de bazeExon 6: 210.291.032–210.291.074, 43 de bazeExon 5: 210.293.723–210.293.800, 78 de bazeExon 4: 210.294.245–210.294.418, 174 de bazeExon 3: 210.298.420–210.298.563, 144 de bazeExon 2: 210.302.488–210.302.515, 28 de bazeExon 1: 210.314.911–210.315.174, 264 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 25 kb ai genei; 585 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYL1

2

poziții în MYL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25 kb ai genei MYL1, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYL1: myosin light chain 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myl1

Vancouver

Dante Labs. Gena MYL1: myosin light chain 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myl1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu