Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BMP1

bone morphogenetic protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8p21.3
Coordonate
Cromozomul 8: 22.165.372–22.212.326 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 47 kb
Proteină
986 de aminoacizi
Denumiri alternative
BMP-1
Simboluri anterioare
PCOLC
Transcriptul MANE Select
ENST00000306385.10NM_006129.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

Structura genei BMP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află BMP1. BMP1 și încă 25 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 21.688.849 și 22.688.848.Cromozomul 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21.690.398–21.812.370, catena inversăGFRA2DOK2: 21.907.461–21.913.960, catena inversăDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, catena directăXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, catena directăNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, catena directăFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, catena directăDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, catena directăFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, catena inversăHR: 22.114.042–22.133.393, catena inversăHRURF: 22.130.458–22.131.010, catena inversăHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, catena inversăREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, catena inversăLGI3SFTPC: 22.156.913–22.164.479, catena directăSFTPCBMP1: 22.165.372–22.212.326, catena directăBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, catena inversăPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, catena directăPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, catena directăPIWIL2SLC39A14: 22.366.727–22.434.129, catena directăSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, catena directăPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, catena directăSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, catena directăPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, catena directăC8orf58: 22.599.588–22.604.271, catena directăC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, catena directăBIN3: 22.610.290–22.669.148, catena inversăEGR3: 22.687.659–22.693.480, catena inversăEGR3Diagrama genei BMP1: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 22.165.372–22.165.553, 182 de bazeExon 2: 22.173.602–22.173.715, 114 de bazeExon 3: 22.176.143–22.176.313, 171 de bazeExon 4: 22.176.533–22.176.650, 118 de bazeExon 5: 22.176.961–22.177.139, 179 de bazeExon 6: 22.177.852–22.177.957, 106 de bazeExon 7: 22.179.705–22.179.829, 125 de bazeExon 8: 22.180.368–22.180.483, 116 de bazeExon 9: 22.192.049–22.192.151, 103 de bazeExon 10: 22.194.058–22.194.174, 117 de bazeExon 11: 22.194.445–22.194.590, 146 de bazeExon 12: 22.194.724–22.194.919, 196 de bazeExon 13: 22.195.462–22.195.587, 126 de bazeExon 14: 22.196.680–22.196.840, 161 de bazeExon 15: 22.197.240–22.197.420, 181 de bazeExon 16: 22.201.803–22.201.928, 126 de bazeExon 17: 22.206.854–22.206.981, 128 de bazeExon 18: 22.207.303–22.207.516, 214 de bazeExon 19: 22.209.445–22.209.695, 251 de bazeExon 20: 22.211.594–22.212.326, 733 de baze151015205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 47 kb ai genei; 2.961 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BMP1

14

poziții în BMP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 47 kb ai genei BMP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BMP1: bone morphogenetic protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bmp1

Vancouver

Dante Labs. Gena BMP1: bone morphogenetic protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bmp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu