Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Rezumat

Localizare citogenetică
4q21.21
Coordonate
Cromozomul 4: 79.901.146–80.073.229 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 172,1 kb
Proteină
488 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CMG2, CMG-2, FLJ31074
Transcriptul MANE Select
ENST00000403729.7NM_058172.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Fibromatoze ereditare

    • Sindromul fibromatozei hialineAutozomal recesivă

      Noduli cutanați, hipertrofia gingiilor, contracturi dureroase ale articulațiilor și, în forme severe, diaree cu pierdere de proteine, cauzate de variante ale genei ANTXR2.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ANTXR2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află ANTXR2. ANTXR2 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 79.487.188 și 80.487.187.Cromozomul 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79.901.146–80.073.229, catena inversăANTXR2PRDM8: 80.183.879–80.260.318, catena directăPRDM8FGF5: 80.266.639–80.336.680, catena directăFGF5CFAP299: 80.335.730–80.963.750, catena directăCFAP299Diagrama genei ANTXR2: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 17: 79.901.146–79.907.467, 6.322 de bazeExon 16: 79.977.621–79.977.701, 81 de bazeExon 15: 79.978.007–79.978.174, 168 de bazeExon 14: 79.983.878–79.983.970, 93 de bazeExon 13: 79.984.819–79.984.863, 45 de bazeExon 12: 80.008.521–80.008.616, 96 de bazeExon 11: 80.018.898–80.018.976, 79 de bazeExon 10: 80.031.623–80.031.692, 70 de bazeExon 9: 80.033.472–80.033.570, 99 de bazeExon 8: 80.035.972–80.036.032, 61 de bazeExon 7: 80.054.272–80.054.352, 81 de bazeExon 6: 80.055.150–80.055.218, 69 de bazeExon 5: 80.055.360–80.055.467, 108 de bazeExon 4: 80.055.932–80.056.013, 82 de bazeExon 3: 80.069.436–80.069.507, 72 de bazeExon 2: 80.071.583–80.071.654, 72 de bazeExon 1: 80.072.409–80.073.229, 821 de baze171510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 172,1 kb ai genei; 1.467 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ANTXR2

26

poziții în ANTXR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 172,1 kb ai genei ANTXR2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ANTXR2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ANTXR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ANTXR2: ANTXR cell adhesion molecule 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. Gena ANTXR2: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/antxr2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu