Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Rezumat

Localizare citogenetică
3p25.2
Coordonate
Cromozomul 3: 11.790.442–11.846.885 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 56,4 kb
Proteină
337 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC16471, DKFZp434E0519
Simboluri anterioare
C3orf31
Transcriptul MANE Select
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Structura genei TAMM41

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află TAMM41. TAMM41 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 11.318.664 și 12.318.663.Cromozomul 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7: 11.272.309–11.557.665, catena directăATG7VGLL4: 11.556.069–11.771.350, catena inversăVGLL4TAMM41: 11.790.442–11.846.885, catena inversăTAMM41SYN2: 12.004.325–12.192.032, catena directăSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, catena inversăTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, catena directăPPARGDiagrama genei TAMM41: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exon 8: 11.790.442–11.790.581, 140 de bazeExon 7: 11.807.833–11.807.895, 63 de bazeExon 6: 11.809.517–11.809.682, 166 de bazeExon 5: 11.817.192–11.817.337, 146 de bazeExon 4: 11.829.714–11.829.864, 151 de bazeExon 3: 11.839.222–11.839.314, 93 de bazeExon 2: 11.844.029–11.844.211, 183 de bazeExon 1: 11.846.502–11.846.885, 384 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 56,4 kb ai genei; 1.014 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TAMM41

1

poziție în TAMM41 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 56,4 kb din TAMM41, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TAMM41

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TAMM41. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TAMM41: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. Gena TAMM41: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tamm41

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu