Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q22.3
Coordonate
Cromozomul 10: 76.884.882–77.637.808 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 752,9 kb
Proteină
1.236 de aminoacizi
Denumiri alternative
KCa1.1, mSLO1
Simboluri anterioare
SLO
Transcriptul MANE Select
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei KCNMA1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află KCNMA1. KCNMA1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 76.131.955 și 78.390.735.Cromozomul 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75.431.446–76.560.168, catena directăLRMDAKCNMA1: 76.884.882–77.637.808, catena inversăKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, catena inversăDLG5POLR3A: 77.953.148–78.029.551, catena inversăPOLR3ARPS24: 78.033.723–78.056.813, catena directăRPS24Diagrama genei KCNMA1: 28 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 28: 76.884.882–76.887.515, 2.634 de bazeExon 27: 76.889.451–76.889.569, 119 de bazeExon 26: 76.891.525–76.891.719, 195 de bazeExon 25: 76.909.966–76.910.096, 131 de bazeExon 24: 76.914.936–76.915.049, 114 de bazeExon 23: 76.944.773–76.944.965, 193 de bazeExon 22: 76.949.142–76.949.366, 225 de bazeExon 21: 76.953.801–76.953.924, 124 de bazeExon 20: 76.969.974–76.970.067, 94 de bazeExon 19: 77.001.407–77.001.580, 174 de bazeExon 18: 77.011.967–77.012.043, 77 de bazeExon 17: 77.019.013–77.019.099, 87 de bazeExon 16: 77.027.823–77.027.891, 69 de bazeExon 15: 77.039.528–77.039.637, 110 de bazeExon 14: 77.073.097–77.073.252, 156 de bazeExon 13: 77.079.481–77.079.550, 70 de bazeExon 12: 77.084.637–77.084.719, 83 de bazeExon 11: 77.086.488–77.086.593, 106 de bazeExon 10: 77.090.400–77.090.510, 111 de bazeExon 9: 77.108.481–77.108.572, 92 de bazeExon 8: 77.110.173–77.110.343, 171 de bazeExon 7: 77.112.367–77.112.442, 76 de bazeExon 6: 77.120.973–77.121.048, 76 de bazeExon 5: 77.183.421–77.183.532, 112 de bazeExon 4: 77.184.823–77.184.916, 94 de bazeExon 3: 77.251.195–77.251.256, 62 de bazeExon 2: 77.403.862–77.404.023, 162 de bazeExon 1: 77.637.265–77.637.808, 544 de baze2825201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 752,9 kb ai genei; 3.711 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea KCNMA1

    32

    poziții în KCNMA1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 752,9 kb din KCNMA1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu KCNMA1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNMA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnma1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu