Genă
GFPT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
- HGNC 4241(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198380(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2673(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 69.319.780–69.387.227 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 67,4 kb
- Proteină
- 699 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- GFAT, GFA, GFAT1
- Simboluri anterioare
- GFPT
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357308.9NM_001244710.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GFPT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroame miasteniforme congenitale
- Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)
Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.
Structura genei GFPT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 67,4 kb ai genei; 2.100 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GFPT1
37
poziții în GFPT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 67,4 kb ai genei GFPT1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GFPT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GFPT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Generalized decreased muscle tone
- Increased jitter at single fiber EMG
- Muscle tissue disease
- Difficulty running
Afișați încă 20 de trăsături
- Difficulty walking up stairs
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Poor head control
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of outermost muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Decreased muscle mass
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Neck muscle weakness
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Wasting of muscles near the body
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GFPT1: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gfpt1
Dante Labs. Gena GFPT1: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gfpt1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni