Genă
WNK1
WNK lysine deficient protein kinase 1
- HGNC 14540(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000060237(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 65125(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p13.33
- Coordonate
- Cromozomul 12: 752.579–911.452 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 158,9 kb
- Proteină
- 2.382 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- HSAN2, PPP1R167
- Simboluri anterioare
- PRKWNK1, HSN2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000315939.11NM_018979.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți WNK1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)
- Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară
Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).
Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor
- Pseudohipoaldosteronismul de tip 2 (sindromul Gordon)Autozomal dominantă
O afecțiune cauzată de modificări ale WNK1, WNK4, KLHL3 sau CUL3, care provoacă hipertensiune arterială cu potasiu crescut și acumulare de acid în sânge.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni indică diureticele tiazidice, care de obicei corectează atât tensiunea arterială, cât și potasiul.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei WNK1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,8 kb din cei 158,9 kb ai genei; 7.149 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic WNK1
52
poziții în WNK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 158,9 kb ai genei WNK1, inclusiv intronii, nu doar cei 10,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu WNK1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca WNK1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the hip bone
- Breakdown of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle degeneration
- Prominent swayback
- Generalized decreased muscle tone
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wnk1
Dante Labs. Gena WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wnk1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni