Genă
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000139719(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 65082(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 122.229.564–122.266.494 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 36,9 kb
- Proteină
- 596 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VPS33A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă VPS33A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei VPS33A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 36,9 kb ai genei; 1.791 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VPS33A
1
poziție în VPS33A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 36,9 kb ai genei VPS33A, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VPS33A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VPS33A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased spleen size
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Elevated heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VPS33A: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vps33a
Dante Labs. Gena VPS33A: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vps33a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni