Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LEMD3

LEM domain containing 3

Rezumat

Localizare citogenetică
12q14.3
Coordonate
Cromozomul 12: 65.169.583–65.248.355 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 78,8 kb
Proteină
911 de aminoacizi
Denumiri alternative
MAN1
Transcriptul MANE Select
ENST00000308330.3NM_014319.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă LEMD3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei LEMD3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află LEMD3. LEMD3 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 64.708.969 și 65.708.968.Cromozomul 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64.713.442–64.759.449, catena inversăGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, catena directăTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, catena directăWIF1: 65.050.565–65.121.582, catena inversăWIF1LEMD3: 65.169.583–65.248.355, catena directăLEMD3MSRB3: 65.278.542–65.505.156, catena directăMSRB3Diagrama genei LEMD3: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 65.169.583–65.171.118, 1.536 de bazeExon 2: 65.210.926–65.210.963, 38 de bazeExon 3: 65.215.977–65.216.043, 67 de bazeExon 4: 65.218.552–65.218.619, 68 de bazeExon 5: 65.238.502–65.238.581, 80 de bazeExon 6: 65.238.669–65.238.814, 146 de bazeExon 7: 65.239.929–65.240.030, 102 de bazeExon 8: 65.240.136–65.240.238, 103 de bazeExon 9: 65.240.909–65.241.087, 179 de bazeExon 10: 65.243.388–65.243.469, 82 de bazeExon 11: 65.245.669–65.245.774, 106 de bazeExon 12: 65.245.861–65.245.939, 79 de bazeExon 13: 65.246.162–65.248.355, 2.194 de baze1510135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 78,8 kb ai genei; 2.736 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LEMD3

16

poziții în LEMD3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 78,8 kb ai genei LEMD3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LEMD3: LEM domain containing 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. Gena LEMD3: LEM domain containing 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lemd3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu