Genă
JAG1
jagged canonical Notch ligand 1
- HGNC 6188(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000101384(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 182(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20p12.2
- Coordonate
- Cromozomul 20: 10.637.684–10.673.999 (GRCh38)
- Exoni
- 26 de exoni pe 36,3 kb
- Proteină
- 1.218 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- AHD, AWS, HJ1, CD339
- Simboluri anterioare
- AGS, JAGL1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000254958.10NM_000214.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți JAG1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Alagille
- Autozomal dominantă
Sindromul Alagille (AGS) se caracterizează, în grade variabile, prin colestază cronică din cauza lipsei canalelor biliare intrahepatice, stenoză a arterelor pulmonare periferice, anomalii de segmentare a vertebrelor, facies caracteristic, embriotoxon posterior/anomalii ale segmentului anterior al ochiului, retinopatie pigmentară și rinichi displazici.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Maralixibat (Livmarli, aprobat de FDA în 2021) pentru prurit colestatic; acid ursodeoxicolic; suplimentare cu vitamine liposolubile; transplant hepatic în caz de insuficiență hepatică progresivă; intervenție chirurgicală cardiacă pentru defecte cardiace complexe
Grupări mai largi
Boala Charcot-Marie-Tooth
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei JAG1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 36,3 kb ai genei; 3.657 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic JAG1
299
poziții în JAG1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 36,3 kb ai genei JAG1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu JAG1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca JAG1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Areflexia of lower limbs
- Areflexia of upper limbs
- High-arched foot
- Clubbing of fingers
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Weakness of outermost muscles
- Butterfly vertebral arch
- First dorsal interossei muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Scoliosis
- Abnormality of the ribs
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena JAG1: jagged canonical Notch ligand 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jag1
Dante Labs. Gena JAG1: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jag1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni