Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NDUFAF1

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q15.1
Coordonate
Cromozomul 15: 41.387.353–41.402.496 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 15,1 kb
Proteină
327 de aminoacizi
Denumiri alternative
CIA30, CGI-65
Transcriptul MANE Select
ENST00000260361.9NM_016013.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei NDUFAF1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află NDUFAF1. NDUFAF1 și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 40.894.925 și 41.894.924.Cromozomul 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbVPS18: 40.894.412–40.903.975, catena directăVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, catena directăDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, catena directăCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, catena inversăINO80EXD1: 41.182.725–41.230.757, catena inversăEXD1CHP1: 41.230.824–41.281.888, catena directăCHP1: 41.284.007–41.380.996, catena directăOIP5: 41.306.412–41.332.680, catena inversăOIP5NUSAP1: 41.320.794–41.381.367, catena directăNUSAP1NDUFAF1: 41.387.353–41.402.496, catena inversăNDUFAF1RTF1: 41.408.408–41.483.563, catena directăRTF1ITPKA: 41.493.360–41.503.554, catena directăITPKALTK: 41.503.634–41.513.887, catena inversăLTKRPAP1: 41.516.557–41.544.281, catena inversăRPAP1TYRO3: 41.557.675–41.584.334, catena directăTYRO3MGA: 41.621.134–41.773.081, catena directăMGAMAPKBP1: 41.774.434–41.827.855, catena directăMAPKBP1JMJD7: 41.828.067–41.837.589, catena directăJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41.828.095–41.848.155, catena directăJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41.837.775–41.848.147, catena directăPLA2G4BSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, catena inversăSPTBN5Diagrama genei NDUFAF1: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 41.387.353–41.387.593, 241 de bazeExon 4: 41.388.448–41.388.522, 75 de bazeExon 3: 41.394.859–41.395.044, 186 de bazeExon 2: 41.396.487–41.397.140, 654 de bazeExon 1: 41.402.144–41.402.496, 353 de baze543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 15,1 kb ai genei; 984 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NDUFAF1

    1

    poziție în NDUFAF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 15,1 kb ai genei NDUFAF1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFAF1: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufaf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NDUFAF1: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufaf1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu