Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NRXN1

neurexin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2p16.3
Coordonate
Cromozomul 2: 49.918.503–51.032.132 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 1.113,6 kb
Proteină
1.507 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0578, Hs.22998
Transcriptul MANE Select
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Panou pentru schizofrenie

    • Schizofrenie

      O tulburare psihotică majoră, caracterizată prin anomalii ale percepției sau ale exprimării realității. Afectează funcțiile cognitive și psihomotorii. Semnele și simptomele clinice frecvente includ delirul, halucinațiile, gândirea dezorganizată și retragerea din realitate.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei NRXN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află NRXN1. NRXN1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 2, între 48.804.873 și 52.145.762.Cromozomul 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48.962.157–49.154.527, catena inversăFSHRNRXN1: 49.918.503–51.032.132, catena inversăNRXN1Diagrama genei NRXN1: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 21: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 23: 49.918.503–49.922.251, 3.749 de bazeExon 22: 49.943.704–49.943.791, 88 de bazeExon 21: 50.053.271–50.053.590, 320 de bazeExon 20: 50.054.955–50.055.044, 90 de bazeExon 19: 50.091.323–50.091.494, 172 de bazeExon 18: 50.236.789–50.236.970, 182 de bazeExon 17: 50.465.442–50.465.561, 120 de bazeExon 16: 50.472.298–50.472.471, 174 de bazeExon 15: 50.495.905–50.496.095, 191 de bazeExon 14: 50.497.333–50.497.714, 382 de bazeExon 13: 50.506.495–50.506.617, 123 de bazeExon 12: 50.528.625–50.528.651, 27 de bazeExon 11: 50.531.227–50.531.430, 204 de bazeExon 10: 50.538.253–50.538.636, 384 de bazeExon 9: 50.552.587–50.553.025, 439 de bazeExon 8: 50.620.022–50.620.183, 162 de bazeExon 7: 50.621.226–50.621.249, 24 de bazeExon 6: 50.623.314–50.623.615, 302 de bazeExon 5: 50.921.869–50.921.880, 12 de bazeExon 4: 50.922.658–50.922.687, 30 de bazeExon 3: 50.925.938–50.925.955, 18 de bazeExon 2: 51.027.502–51.029.194, 1.693 de bazeExon 1: 51.031.981–51.032.132, 152 de baze23201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9 kb din cei 1.113,6 kb ai genei; 4.524 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NRXN1

54

poziții în NRXN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1.113,6 kb ai genei NRXN1, inclusiv intronii, nu doar cei 9 kb de exoni.

Trăsături asociate cu NRXN1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NRXN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NRXN1: neurexin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. Gena NRXN1: neurexin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nrxn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu