Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
6q21
Coordonate
Cromozomul 6: 111.299.033–111.483.218 (GRCh38)
Exoni
32 de exoni pe 184,2 kb
Proteină
3.130 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
POLZ, REV3
Transcriptul MANE Select
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Sindromul MöbiusAutozomal dominantă

      Sindromul Moebius este o tulburare congenitală foarte rară de disinervație craniană, caracterizată prin paralizie facială completă sau incompletă, asociată cu paralizia bilaterală a nervului abducens, care provoacă afectarea abducției oculare. Sindromul include și diverse alte anomalii congenitale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei REV3L

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află REV3L. REV3L și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 110.891.126 și 111.891.125.Cromozomul 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110.874.770–110.898.879, catena directăAMD1GTF3C6: 110.958.477–110.968.586, catena directăGTF3C6RPF2: 110.982.015–111.028.264, catena directăRPF2SLC16A10: 111.087.445–111.258.090, catena directăSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, catena directăSLC60A2REV3L: 111.299.033–111.483.218, catena inversăREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.606.910, catena inversăTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, catena inversăFYNDiagrama genei REV3L: 32 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exon 32: 111.299.033–111.300.156, 1.124 de bazeExon 31: 111.307.361–111.307.570, 210 de bazeExon 30: 111.309.853–111.310.099, 247 de bazeExon 29: 111.311.069–111.311.259, 191 de bazeExon 28: 111.313.352–111.313.489, 138 de bazeExon 27: 111.315.267–111.315.381, 115 de bazeExon 26: 111.322.569–111.322.678, 110 de bazeExon 25: 111.329.532–111.329.738, 207 de bazeExon 24: 111.331.676–111.331.784, 109 de bazeExon 23: 111.333.123–111.333.367, 245 de bazeExon 22: 111.335.469–111.335.610, 142 de bazeExon 21: 111.343.925–111.344.043, 119 de bazeExon 20: 111.349.218–111.349.336, 119 de bazeExon 19: 111.351.676–111.351.791, 116 de bazeExon 18: 111.357.014–111.357.125, 112 de bazeExon 17: 111.358.822–111.359.014, 193 de bazeExon 16: 111.363.853–111.363.978, 126 de bazeExon 15: 111.365.265–111.365.344, 80 de bazeExon 14: 111.367.115–111.368.028, 914 de bazeExon 13: 111.372.596–111.376.757, 4.162 de bazeExon 12: 111.377.701–111.377.843, 143 de bazeExon 11: 111.379.982–111.380.219, 238 de bazeExon 10: 111.381.325–111.381.444, 120 de bazeExon 9: 111.387.765–111.387.913, 149 de bazeExon 8: 111.388.001–111.388.085, 85 de bazeExon 7: 111.389.106–111.389.210, 105 de bazeExon 6: 111.390.086–111.390.180, 95 de bazeExon 5: 111.392.876–111.392.972, 97 de bazeExon 4: 111.405.470–111.405.630, 161 de bazeExon 3: 111.411.480–111.411.554, 75 de bazeExon 2: 111.416.283–111.416.472, 190 de bazeExon 1: 111.482.750–111.483.218, 469 de baze323025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,7 kb din cei 184,2 kb ai genei; 9.393 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. Gena REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rev3l

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu