Genă
TH
tyrosine hydroxylase
- HGNC 11782(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000180176(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7054(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p15.5
- Coordonate
- Cromozomul 11: 2.163.929–2.171.815 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 7,9 kb
- Proteină
- 497 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DYT5b
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000352909.8NM_000360.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TH și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiență de BH4 și tulburări ale neurotransmițătorilor monoaminici
- Tulburări înnăscute ale metabolismului și transportului neurotransmițătorilor
Include deficitul de aromatic L-aminoacid decarboxilază (AADC), deficitul de tirozin hidroxilază și boala transportorului vezicular de monoamine (SLC18A2), care pot provoca tulburări de mișcare, hipotonie musculară și întârziere în dezvoltare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamente țintite, cum ar fi L-dopa pentru deficitul de tirozin hidroxilază sau terapia genică pentru deficitul de AADC.
Structura genei TH
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 7,9 kb ai genei; 1.494 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TH
170
poziții în TH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 7,9 kb ai genei TH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TH
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TH. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Focal dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
Afișați încă 15 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TH: tyrosine hydroxylase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/th
Dante Labs. Gena TH: tyrosine hydroxylase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/th
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni