Genă
CRTAP
cartilage associated protein
- HGNC 2379(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000170275(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10491(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p22.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 33.114.014–33.147.773 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 33,8 kb
- Proteină
- 401 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CASP, LEPREL3, P3H5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000320954.11NM_006371.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CRTAP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Osteogenesis Imperfecta
Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă
Structura genei CRTAP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 33,8 kb ai genei; 1.206 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CRTAP
60
poziții în CRTAP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 33,8 kb ai genei CRTAP, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CRTAP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CRTAP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Compression fracture of a vertebral body
- Multiple fractures present at birth
- Recurrent fractures
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Crumpled long bones
- Scoliosis
Afișați încă 7 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CRTAP: cartilage associated protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/crtap
Dante Labs. Gena CRTAP: cartilage associated protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/crtap
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni