Genă
RAP1B
RAP1B, member of RAS oncogene family
- HGNC 9857↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000127314↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5908↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q15
- Coordonate
- Cromozomul 12: 68.610.899–68.671.901 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 61 kb
- Proteină
- 184 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- K-REV, RAL1B, DKFZp586H0723
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000250559.14NM_001010942.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți RAP1B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Structura genei RAP1B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 13,4 kb din cei 61 kb ai genei; 555 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RAP1B
1
poziție în RAP1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 61 kb ai genei RAP1B, inclusiv intronii, nu doar cei 13,4 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACTBactin betaAre 1 afecțiune în comun
- ACTN1actinin alpha 1Are 1 afecțiune în comun
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Are 1 afecțiune în comun
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Are 1 afecțiune în comun
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BAre 1 afecțiune în comun
- CDC42cell division cycle 42Are 1 afecțiune în comun
- CYCScytochrome c, somaticAre 1 afecțiune în comun
- DIAPH1diaphanous related formin 1Are 1 afecțiune în comun
- ETV6ETS variant transcription factor 6Are 1 afecțiune în comun
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorAre 1 afecțiune în comun
- FYB1FYN binding protein 1Are 1 afecțiune în comun
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu RAP1B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RAP1B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Hippocampal malrotation
- Intellectual disability, mild
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RAP1B: RAP1B, member of RAS oncogene family. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rap1b
Dante Labs. Gena RAP1B: RAP1B, member of RAS oncogene family [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rap1b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni