Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Rezumat

Localizare citogenetică
10p13
Coordonate
Cromozomul 10: 13.277.799–13.300.064 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 22,3 kb
Proteină
338 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PAHX, RD, PHYH1
Transcriptul MANE Select
ENST00000263038.9NM_006214.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ale enzimelor peroxizomale și boala Refsum

    • Boala Refsum la adultAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în PHYH sau PEX7, care duc la acumularea acidului fitanic și provoacă orbire nocturnă și retinită pigmentară, pierderea mirosului, leziuni ale nervilor și, uneori, probleme de ritm cardiac.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui diagnostic permite o dietă săracă în acid fitanic, care poate opri evoluția leziunilor nervoase și oculare.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PHYH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află PHYH. PHYH și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 12.788.932 și 13.788.931.Cromozomul 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, catena directăCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, catena inversăCCDC3OPTN: 13.099.442–13.159.480, catena directăOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, catena directăMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, catena inversăUCMAPHYH: 13.277.799–13.300.064, catena inversăPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, catena inversăSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, catena inversăBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, catena directăPRPF18FRMD4A: 13.643.706–14.462.142, catena inversăFRMD4ADiagrama genei PHYH: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 13.277.799–13.278.354, 556 de bazeExon 8: 13.280.976–13.281.110, 135 de bazeExon 7: 13.283.690–13.283.839, 150 de bazeExon 6: 13.288.360–13.288.541, 182 de bazeExon 5: 13.291.831–13.291.912, 82 de bazeExon 4: 13.294.428–13.294.596, 169 de bazeExon 3: 13.295.496–13.295.606, 111 de bazeExon 2: 13.298.187–13.298.245, 59 de bazeExon 1: 13.299.968–13.300.064, 97 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 22,3 kb ai genei; 1.017 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PHYH

60

poziții în PHYH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,3 kb ai genei PHYH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. Gena PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phyh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu