Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Rezumat

Localizare citogenetică
9q32
Coordonate
Cromozomul 9: 113.386.312–113.401.284 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 15 kb
Proteină
330 de aminoacizi
Denumiri alternative
ALADH, PBGS
Transcriptul MANE Select
ENST00000409155.8NM_000031.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări de porfirie hepatică

    • Porfirie hepatică

      Un grup de boli metabolice cauzate de deficitul uneia dintre mai multe enzime hepatice din calea de biosinteză a hemului. Se caracterizează prin acumularea și excreția crescută a porfirinelor sau a precursorilor acestora. Manifestările clinice includ simptome neurologice (porfirie acută intermitentă), leziuni cutanate din cauza fotosensibilității (porfirie cutanată tardivă) sau ambele (coproporfirie ereditară). Porfiriile hepatice pot fi ereditare sau pot fi dobândite ca urmare a toxicității asupra țesutului hepatic.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Porfirie

    • Porfiria este un grup de boli în care se acumulează substanțe numite porfirine, afectând negativ pielea sau sistemul nervos. Majoritatea tipurilor sunt ereditare, dar porfiria cutanată tardivă poate fi cauzată și de un exces de fier în ficat, de hepatita C, de consumul de alcool sau de HIV/SIDA.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Prevenirea atacurilor prin evitarea factorilor declanșatori, dextroză intravenoasă sau hemină în timpul atacurilor acute, terapie prin interferență ARN (givosiran), consiliere genetică

Structura genei ALAD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află ALAD. ALAD și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 112.893.798 și 113.893.797.Cromozomul 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883: 112.988.129–113.012.242, catena inversăZNF883ZFP37: 113.038.377–113.056.802, catena inversăZFP37SLC31A2: 113.150.951–113.164.140, catena directăSLC31A2FKBP15: 113.161.006–113.221.458, catena inversăFKBP15SLC31A1: 113.221.191–113.266.935, catena directăSLC31A1CDC26: 113.223.011–113.275.602, catena inversăCDC26PRPF4: 113.275.637–113.295.342, catena directăPRPF4RNF183: 113.297.093–113.303.376, catena inversăRNF183WDR31: 113.313.222–113.340.337, catena inversăWDR31BSPRY: 113.349.515–113.371.233, catena directăHDHD3: 113.373.215–113.377.473, catena inversăHDHD3ALAD: 113.386.312–113.401.284, catena inversăALADPOLE3: 113.407.232–113.410.723, catena inversăPOLE3C9orf43: 113.410.054–113.429.690, catena directăC9orf43RGS3: 113.444.731–113.597.743, catena directăRGS3ZNF618: 113.876.052–114.056.593, catena directăZNF618Diagrama genei ALAD: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 113.386.312–113.388.361, 2.050 de bazeExon 11: 113.388.977–113.389.106, 130 de bazeExon 10: 113.389.438–113.389.524, 87 de bazeExon 9: 113.389.599–113.389.686, 88 de bazeExon 8: 113.389.773–113.389.828, 56 de bazeExon 7: 113.390.405–113.390.493, 89 de bazeExon 6: 113.390.593–113.390.676, 84 de bazeExon 5: 113.390.798–113.390.933, 136 de bazeExon 4: 113.391.527–113.391.623, 97 de bazeExon 3: 113.392.119–113.392.169, 51 de bazeExon 2: 113.393.447–113.393.634, 188 de bazeExon 1: 113.401.212–113.401.284, 73 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 15 kb ai genei; 993 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ALAD

2

poziții în ALAD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15 kb ai genei ALAD, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALAD: aminolevulinate dehydratase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. Gena ALAD: aminolevulinate dehydratase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alad

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu