Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FKBP14

FKBP prolyl isomerase 14

Rezumat

Localizare citogenetică
7p14.3
Coordonate
Cromozomul 7: 30.010.587–30.026.702 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 16,1 kb
Proteină
211 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20731, FKBP22
Transcriptul MANE Select
ENST00000222803.10NM_017946.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Structura genei FKBP14

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află FKBP14. FKBP14 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 29.518.645 și 30.518.644.Cromozomul 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbPRR15: 29.563.775–29.568.145, catena directăPRR15WIPF3: 29.806.447–29.917.061, catena directăWIPF3SCRN1: 29.920.103–29.990.289, catena inversăSCRN1FKBP14: 30.010.587–30.026.702, catena inversăFKBP14PLEKHA8: 30.027.404–30.130.483, catena directăPLEKHA8MTURN: 30.134.728–30.162.765, catena directăMTURNZNRF2: 30.284.413–30.371.239, catena directăZNRF2: 30.362.400–30.412.502, catena directăNOD1: 30.424.527–30.478.914, catena inversăNOD1GGCT: 30.496.616–30.504.866, catena inversăGGCT: 30.497.077–30.550.761, catena inversăDiagrama genei FKBP14: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 30.010.587–30.014.893, 4.307 de bazeExon 3: 30.018.996–30.019.123, 128 de bazeExon 2: 30.022.665–30.022.816, 152 de bazeExon 1: 30.026.312–30.026.702, 391 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5 kb din cei 16,1 kb ai genei; 636 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FKBP14

18

poziții în FKBP14 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,1 kb ai genei FKBP14, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FKBP14: FKBP prolyl isomerase 14. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fkbp14

Vancouver

Dante Labs. Gena FKBP14: FKBP prolyl isomerase 14 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fkbp14

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu