Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACO2

aconitase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.2
Coordonate
Cromozomul 22: 41.469.117–41.528.974 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 59,9 kb
Proteină
780 de aminoacizi
Denumiri alternative
ACONM
Transcriptul MANE Select
ENST00000216254.9NM_001098.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neuropatia optică ereditară

    • Atrofia optică ereditară

      Pierderea ereditară a fibrelor nervului optic, cel mai frecvent atrofia optică autozomal dominantă cauzată de modificări în gena OPA1, și includ forme mai rare cauzate de genele OPA3, DNM1L, SSBP1 și alte gene.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ACO2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află ACO2. ACO2 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 40.999.046 și 41.999.045.Cromozomul 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41.091.816–41.180.077, catena directăEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, catena directăL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, catena inversăCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, catena inversăRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, catena directăZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, catena directăTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, catena inversăTOB2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, catena inversăPHF5AACO2: 41.469.117–41.528.974, catena directăACO2POLR3H: 41.525.799–41.544.606, catena inversăPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, catena directăCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, catena inversăPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, catena inversăDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, catena directăXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, catena inversăSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, catena directăMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, catena directăCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, catena directăSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, catena inversăSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, catena inversăTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, catena inversăCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, catena directăSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, catena directăSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, catena directăWBP2NLDiagrama genei ACO2: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 41.469.117–41.469.182, 66 de bazeExon 2: 41.499.726–41.499.862, 137 de bazeExon 3: 41.507.791–41.508.049, 259 de bazeExon 4: 41.511.876–41.511.968, 93 de bazeExon 5: 41.515.377–41.515.535, 159 de bazeExon 6: 41.515.767–41.515.917, 151 de bazeExon 7: 41.517.527–41.517.631, 105 de bazeExon 8: 41.518.481–41.518.572, 92 de bazeExon 9: 41.520.171–41.520.276, 106 de bazeExon 10: 41.522.830–41.522.987, 158 de bazeExon 11: 41.523.205–41.523.278, 74 de bazeExon 12: 41.523.830–41.523.941, 112 de bazeExon 13: 41.524.846–41.524.968, 123 de bazeExon 14: 41.525.193–41.525.348, 156 de bazeExon 15: 41.526.262–41.526.453, 192 de bazeExon 16: 41.527.288–41.527.420, 133 de bazeExon 17: 41.527.901–41.528.022, 122 de bazeExon 18: 41.528.479–41.528.974, 496 de baze151015185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 59,9 kb ai genei; 2.343 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACO2

25

poziții în ACO2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 59,9 kb ai genei ACO2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACO2: aconitase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. Gena ACO2: aconitase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aco2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu