Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FBLN5

fibulin 5

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.12
Coordonate
Cromozomul 14: 91.869.411–91.947.694 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 78,3 kb
Proteină
448 de aminoacizi
Denumiri alternative
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
Transcriptul MANE Select
ENST00000342058.9NM_006329.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Structura genei FBLN5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află FBLN5. FBLN5 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 91.408.553 și 92.408.552.Cromozomul 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91.271.323–91.417.890, catena inversăCCDC88CPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, catena inversăPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, catena inversăCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, catena inversăTC2NFBLN5: 91.869.411–91.947.694, catena inversăFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, catena inversăTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, catena inversăATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, catena inversăNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, catena directăCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, catena directăSLC24A4Diagrama genei FBLN5: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 91.869.411–91.870.385, 975 de bazeExon 10: 91.877.487–91.877.682, 196 de bazeExon 9: 91.881.292–91.881.418, 127 de bazeExon 8: 91.882.954–91.883.076, 123 de bazeExon 7: 91.887.193–91.887.312, 120 de bazeExon 6: 91.891.221–91.891.337, 117 de bazeExon 5: 91.894.950–91.895.072, 123 de bazeExon 4: 91.936.947–91.937.201, 255 de bazeExon 3: 91.940.565–91.940.616, 52 de bazeExon 2: 91.942.907–91.942.961, 55 de bazeExon 1: 91.947.213–91.947.694, 482 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 78,3 kb ai genei; 1.347 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FBLN5

6

poziții în FBLN5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 78,3 kb ai genei FBLN5, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FBLN5: fibulin 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. Gena FBLN5: fibulin 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fbln5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu