Genă
SELENON
selenoprotein N
- HGNC 15999(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000162430(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57190(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.11
- Coordonate
- Cromozomul 1: 25.800.193–25.818.221 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 18 kb
- Proteină
- 556 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- SELN, RSS
- Simboluri anterioare
- RSMD1, MDRS1, SEPN1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000374315.1NM_206926.2
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SELENON și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Distrofii musculare congenitale
- Distrofie musculară congenitală
Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Miopatii congenitale
- Miopatie congenitală asociată cu SELENON, cu coloană vertebrală rigidăAutozomal recesivă
O miopatie congenitală cauzată de variante ale genei SELENON, cu rigiditate precoce a coloanei vertebrale, scolioză și slăbiciune a musculaturii respiratorii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Se recomandă verificări regulate ale funcției respiratorii, deoarece slăbiciunea respiratorie poate apărea în timp ce mersul rămâne păstrat.
- Miopatie nemalinică
O miopatie congenitală definită prin structuri în formă de bastonaș din fibrele musculare, cel mai adesea cauzată de variante ale genelor NEB sau ACTA1.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SELENON
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 18 kb ai genei; 1.671 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SELENON
89
poziții în SELENON în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 18 kb ai genei SELENON, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SELENON
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SELENON. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
Afișați încă 32 de trăsături
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Poor head control
- Prominent swayback
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscle fiber merosin
- Minicore myopathy
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Dropped arches
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Diminished deep tendon reflex
- High pitched voice
- Motor delay
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Limited neck flexibility
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Big lower jaw
- Chewing difficulties
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the respiratory system
- Reduced vital capacity
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Nocturnal hypoventilation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SELENON: selenoprotein N. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/selenon
Dante Labs. Gena SELENON: selenoprotein N [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/selenon
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni