SLC25A19

Raport curatoriat relevant pentru această genă

• Tulburări ale transportului și metabolismului tiaminei

  • Autozomal recesivă

    Defecte ereditare ale transportorilor de tiamină sau ale activării tiaminei, cauzate de gene precum SLC19A2, SLC19A3, TPK1 și SLC25A19, care pot provoca anemie, diabet și pierderea auzului sau episoade de disfuncție cerebrală severă.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei informații permite inițierea precoce a tratamentului cu tiamină în doze mari și, acolo unde este cazul, cu biotină, ceea ce poate preveni sau reduce complicațiile grave la mai multe dintre aceste tulburări.

Structura genei SLC25A19

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 16,4 kb ai genei; 963 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC25A19

Gene asociate acelorași afecțiuni

• SLC19A2solute carrier family 19 member 2Are 1 afecțiune în comun
• SLC19A3solute carrier family 19 member 3Are 1 afecțiune în comun
• TPK1thiamin pyrophosphokinase 1Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu SLC25A19

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC25A19. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină