Genă
ACTA1
actin alpha 1, skeletal muscle
- HGNC 129(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000143632(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 58(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q42.13
- Coordonate
- Cromozomul 1: 229.431.245–229.434.094 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 2,9 kb
- Proteină
- 377 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NEM3
- Simboluri anterioare
- ACTA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366684.7NM_001100.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ACTA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Miopatii congenitale
- Miopatie asociată cu ACTA1 (alfa-actinopatie)
Un spectru de miopatii congenitale și cu debut la vârsta adultă, cauzate de variante ale genei alfa-actinei musculare scheletice, ACTA1, cu slăbiciune, tonus muscular scăzut și dificultăți respiratorii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Miopatie nemalinică
O miopatie congenitală definită prin structuri în formă de bastonaș din fibrele musculare, cel mai adesea cauzată de variante ale genelor NEB sau ACTA1.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ACTA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 2,9 kb ai genei; 1.134 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ACTA1
166
poziții în ACTA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 2,9 kb ai genei ACTA1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Variante cu pagină (39)
Variantele ACTA1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Intron 4 | 229.432.190 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.687G>C | Exon 5 | 229.432.115 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.990+1G>T | Intron 6 | 229.431.720 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C376F | c.1127G>T | Exon 7 | 229.431.506 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C376S | c.1127G>C | Exon 7 | 229.431.506 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D13E | c.39C>A | Exon 2 | 229.433.077 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D13N | c.37G>A | Exon 2 | 229.433.079 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D58N | c.172G>A | Exon 3 | 229.432.838 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D181Tfs*11 | c.541del | Exon 4 | 229.432.344 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D290H | c.868G>C | Exon 6 | 229.431.843 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu ACTA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACTA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Increased connective tissue
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Low muscle tone
Afișați încă 56 de trăsături
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Autophagic vacuoles
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Handgrip myotonia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle tissue disease
- Myofibrillar myopathy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of the chest
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Hamstring contractures
- Multiple fractures present at birth
- Muscle fiber necrosis
- Muscle stiffness
- Prominent swayback
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thin ribs
- Hunched back
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Frequent falls
- Late-onset distal muscle weakness
Abnormality of limbs
- Joint contracture of the hand
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist drop
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
- Hip contracture
- Knee contracture
Afișați încă 16 de trăsături
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle degeneration
- Shortening of the achilles tendon
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory failure
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulties
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Tube feeding
- Poor swallowing
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Nasogastric tube feeding
- Neuromuscular dysphagia
- Poor appetite
- Feeding difficulties in infancy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acta1
Dante Labs. Gena ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acta1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni