Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CRELD1

CRELD disulfide isomerase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p25.3
Coordonate
Cromozomul 3: 9.933.834–9.945.406 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 11,6 kb
Proteină
420 de aminoacizi
Denumiri alternative
CIRRIN
Simboluri anterioare
AVSD2
Transcriptul MANE Select
ENST00000452070.6NM_001077415.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CRELD1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CRELD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CRELD1. CRELD1 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 9.439.620 și 10.439.619.Cromozomul 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSETD5: 9.397.609–9.479.240, catena directăSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, catena inversăLHFPL4MTMR14: 9.649.307–9.702.394, catena directăMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, catena directăCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, catena directăBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, catena directăOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, catena inversăTADA3: 9.779.964–9.793.011, catena inversăARPC4: 9.792.484–9.807.704, catena directăARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, catena directăARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, catena directăTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, catena inversăRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, catena inversăCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, catena directăIL17RE: 9.902.612–9.916.402, catena directăIL17RC: 9.917.040–9.933.630, catena directăIL17RC: 9.917.116–9.945.385, catena directăCRELD1: 9.933.834–9.945.406, catena directăCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, catena inversăPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, catena inversăEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, catena directăFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, catena inversăFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, catena directăBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, catena directăVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, catena directăIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, catena directăTATDN2: 10.249.042–10.249.366, catena directă: 10.249.372–10.285.796, catena directăGHRL: 10.285.666–10.292.959, catena inversăGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, catena inversăSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, catena inversăATP2B2Diagrama genei CRELD1: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 9.933.834–9.933.920, 87 de bazeExon 2: 9.934.420–9.934.612, 193 de bazeExon 3: 9.934.835–9.934.917, 83 de bazeExon 4: 9.937.562–9.937.672, 111 de bazeExon 5: 9.938.015–9.938.106, 92 de bazeExon 6: 9.940.850–9.941.026, 177 de bazeExon 7: 9.941.111–9.941.206, 96 de bazeExon 8: 9.942.813–9.942.896, 84 de bazeExon 9: 9.943.077–9.943.172, 96 de bazeExon 10: 9.943.381–9.943.515, 135 de bazeExon 11: 9.944.365–9.945.406, 1.042 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 11,6 kb ai genei; 1.263 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CRELD1

9

poziții în CRELD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,6 kb ai genei CRELD1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CRELD1: CRELD disulfide isomerase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/creld1

Vancouver

Dante Labs. Gena CRELD1: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/creld1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu