Genă
LNPK
lunapark, ER junction formation factor
- HGNC 21610(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000144320(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 80856(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q31.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 175.923.882–176.002.267 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 78,4 kb
- Proteină
- 428 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Ul, LNP1, LNP
- Simboluri anterioare
- KIAA1715
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000272748.9NM_030650.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LNPK și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă LNPK. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei LNPK
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,5 kb din cei 78,4 kb ai genei; 1.287 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LNPK
7
poziții în LNPK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 78,4 kb ai genei LNPK, inclusiv intronii, nu doar cei 7,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LNPK
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LNPK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Afișați încă 12 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LNPK: lunapark, ER junction formation factor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lnpk
Dante Labs. Gena LNPK: lunapark, ER junction formation factor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lnpk
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni