Genă
KCNK3
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
- HGNC 6278↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000171303↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3777↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p23.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 26.692.722–26.733.420 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 40,7 kb
- Proteină
- 394 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000302909.4NM_002246.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți KCNK3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipertensiune arterială pulmonară ereditară (HPAH)
- Hipertensiune arterială pulmonară ereditară
Hipertensiunea arterială pulmonară ereditară (HPAH) este o formă de hipertensiune arterială pulmonară (PAH), care apare din cauza mutațiilor din genele care predispun la PAH sau în context familial. HPAH se caracterizează printr-o rezistență crescută a arterelor pulmonare, care duce la insuficiență cardiacă dreaptă. HPAH este progresivă și poate fi fatală.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei KCNK3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 40,7 kb ai genei; 1.185 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KCNK3
3
poziții în KCNK3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 40,7 kb ai genei KCNK3, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
Trăsături asociate cu KCNK3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNK3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Facial asymmetry
- High palate
- Little lower jaw
- Myopathic facies
- Nasal tip, upturned
- Right and left cleft palate
- Tented mouth
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Central sleep apnea
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnk3
Dante Labs. Gena KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnk3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni