Genă
SLC6A11
solute carrier family 6 member 11
- HGNC 11044↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000132164↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6538↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p25.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 10.816.228–10.940.714 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 124,5 kb
- Proteină
- 632 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- GAT3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000254488.7NM_014229.3
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc6a11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți SLC6A11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SLC6A11. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SLC6A11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 124,5 kb ai genei; 1.899 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu SLC6A11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC6A11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad thumb
- Inability to straighten knee
- Overlapping toe
- Postaxial polydactyly
- Tapered finger
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC6A11: solute carrier family 6 member 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc6a11
Dante Labs. Gena SLC6A11: solute carrier family 6 member 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc6a11
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni