AtlasGenă
PPP2R5C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma
- HGNC 9311↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000078304↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5527↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q32.31
- Coordonate
- Cromozomul 14: 101.761.709–101.927.977 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 166,3 kb
- Proteină
- 579 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- B56G, PR61G, B56gamma
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000694906.1NM_001352913.2
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppp2r5c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți PPP2R5C și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PPP2R5C. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PPP2R5C
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 166,3 kb ai genei; 1.740 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere PPP2R5C
3Ușor
Cât de greu este de secvențiat PPP2R5C cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui PPP2R5C se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui PPP2R5C din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Pondere 35 %.2,9 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, cum sunt paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Pondere 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 15 %.5,4 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 10 %.8,9 %
- Acoperire de referințăGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Pondere 10 %.0 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui PPP2R5C din acel tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează după cât costă fiecare un apel cu citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în vreuna, 100 când fiecare bază se află în toate.
3
poziții în PPP2R5C unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (33 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 sit)
Un genom întreg acoperă toți cei 166,3 kb ai lui PPP2R5C, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (3)
The PPP2R5C variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabil patogenă 3
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_001352913.2(PPP2R5C):c.529G>A (p.Glu177Lys) (opens in a new tab) | Houge-Janssens syndrome 4 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001352913.2(PPP2R5C):c.310T>C (p.Cys104Arg) (opens in a new tab) | Houge-Janssens syndrome 4 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001352913.2(PPP2R5C):c.1195G>A (p.Glu399Lys) (opens in a new tab) | Houge-Janssens syndrome 4 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Trăsături asociate cu PPP2R5C
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PPP2R5C. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Cavum septum pellucidum
- Clumsiness
- Clumsy tandem walking
- Delayed CNS myelination
- High stepping
- Hippocampal sclerosis
- Inability to walk
Afișați încă 38 de trăsături
- Incoordination
- Increased appetite
- Intention tremor
- More active than typical
- Postural tremor
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Interictal EEG abnormality
- Mild global developmental delay
- Delayed ability to stand
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying or falling asleep
- Focal impaired awareness seizure
- Lack of coordination of movement
- Moderate global developmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Typical absence seizure
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Drowsiness
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Limited pointing
- Myoclonic seizure
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Restlessness
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Wide-set eyes
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ppp2r5c
Dante Labs. Gena PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ppp2r5c
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni